產前診斷門診是幹嘛的
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產前診斷門診是幹嘛的,很多人對於產前診斷不了解,產前診斷可以讓孕婦及時瞭解自身身體情況,產前診斷也可以讓父母知道寶寶是否發育正常,下面詳細介紹產前診斷門診是幹嘛的。
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產前診斷是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。從而掌握先機,對可治性疾病,選擇適當時機進行宮內治療;對於不可治療性疾病,能夠做到知情選擇。廣義的產前診斷對象包括:反覆早孕期自然流產;既往出生缺陷病史;家族分子遺傳病史;神經管缺陷家族史;妊娠合併1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘;曾暴露於藥物、病毒、環境危害;父母近親。
產前診斷取材方法有哪些?
產前診斷方法依據取材和檢查手段的不同,一般分爲兩大類,即創傷性方法和非創傷性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍血取樣、胎兒鏡和胚胎活檢等;後者包括超聲波檢查、母體外周血清標誌物測定和胎兒細胞檢測等。目前產前診斷中仍以創傷性方法爲主,以羊膜腔穿刺和絨毛取樣兩種最常用。取材時具有以下風險:
胎兒一過性心動過緩;0.1%-0.9%的比例發生早產或胎兒宮內死亡;取臍血後臍帶胎盤滲血;取羊水後極少見的羊膜腔內感染。
最後溫馨提示,孕媽的一舉一動對寶寶的健康都有很大的影響,孕媽們要多加註意各項活動。
什麼是產前診斷中心
組成
產前診斷中心由由多個部門組成,具體包括:產前諮詢、介入性產前診斷、產前超聲篩查、細胞遺傳、生化免疫、分子遺傳、唐氏篩查和內分泌等。主要致力於產前遺傳病診斷、胎兒畸形的篩查、不良生育史的.病因調查等優生優育方面的臨牀和科研工作。
診斷對象
從廣義上來講:反覆早孕期自然流產;既往出生缺陷病史;家族分子遺傳病史;神經管缺陷家族史;妊娠合併1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘;曾暴露於藥物、病毒、環境危害;父母近親。但狹義的產前診斷,僅針對胎兒染色體數目或結構異常的疾病,在妊娠期通過有創性診斷方法(絨毛取材術、羊膜腔穿刺術和經皮臍血管穿刺)獲取胎兒來源細胞,進行染色體核型檢測。
歷史發展
據瞭解,除去孕早、中期的流產、胎死宮內以外,約3-5%的出生嬰兒存在身體結構或智力缺陷。而在所有圍產期死亡中,先天性缺陷佔20-25%。在既往,那些患有基因異常高風險的夫婦,對於孕育健康的後代,往往處於無從選擇的被動境地。直到1966年,學者研究發現了孕婦高齡與唐氏綜合徵的相關性,此後,產前診斷得到了迅速發展。
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產前診斷項目介紹
產前診斷是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷,包括相應篩查。目前可以通過遺傳諮詢、醫學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳等技術來開展產前診斷。
產前診斷的主要方法
1、B超檢查
2、磁共振
3、羊膜穿刺
4、絨毛取樣
5、胎兒臍帶血穿刺
其中,羊膜穿刺和絨毛取樣是目前產前診斷最爲常用的方法。
羊膜穿刺術主要用於孕中期產前診斷,醫生通過抽取羊水得到胎兒的皮膚、腸胃道、泌尿道等的遊離細胞,利用這些遊離細胞進一步分析胎兒的染色體是否異常。羊膜穿刺是目前最常用且安全可靠的醫學產前診斷方法,在孕16-20周爲宜,此時羊水細胞數量多,體外存活能力強,成功率高,流產和感染少見。
絨毛取樣(CVS)是指在早孕期,通過超聲引導,經陰或經腹,抽取少量絨毛,由於絨毛組成包含外滋養層的胎兒細胞,故較之中孕期羊膜腔穿刺術,優點在於,如果早孕篩查提示染色體異常,如唐氏綜合徵(21三體綜合症)、18三體綜合徵、特納氏綜合徵。通過CVS能夠儘早發現並診斷,一方面能極大緩解孕婦壓力,另一方面,如需終止妊娠,損傷較小。
產前診斷適用人羣
(一)羊水過多或者過少的;
(二)胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形的;
(三)孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質的;
(四)有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的;
(五)年齡超過35週歲的。
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什麼樣的孕婦需要產前診斷?
一、自身條件不佳的孕婦
(1)年齡超過三十歲以上的高齡孕婦。
(2)夫妻雙方其中一方有染色體平衡易位的攜帶者。
(3)性連鎖隱性基因攜帶者。
(4)婦一方有先天性代謝疾病,或以生育過病兒的孕婦
(5)遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦。
二、過往生育經歷異常者
(1)以前生育過染色體異常的孩子的孕婦。
(2)生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、脣齶裂、先天性心臟病兒者。
(3)原因不明的流產、死產、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦。
三、本次受孕出現異常情況者
(1)在妊娠早期接觸過化學毒物、放射性物質,或嚴重病毒感染的孕婦;
(2)本次妊娠有羊水過多、羊水過少、發育受限等,疑有畸胎的孕婦;
(3)多胎妊娠與輔助生育受孕的孕婦,包括人工受孕第一代第二代的試管嬰兒,促排卵治療的孕婦等;
(4)孕婦若養貓養狗,在懷孕早期有弓形蟲,或者是其它感染髮燒情況,建議做產前診斷。
那麼,在醫院中醫生進行產前診斷,以判斷孕婦和胎兒的健康,那麼產前診斷的方法是怎樣的呢?
一、觀察胎兒結構
利用超聲檢查、X線檢查、胎兒鏡檢查、磁共振成像等,觀察胎兒結構有無畸形。其中超聲檢查可用於評估孕齡、確定宮內妊娠的性別、胎盤定位、多胎妊娠的確定、發現與染色體、代謝、分子遺傳相關的結構異常。
二、染色體核型分析
利用羊水、絨毛、胎兒細胞培養,檢測胎兒染色體疾病。在孕16-22周時,通過超聲引導下,抽取10-20ml的羊水,由於羊水內富含胎兒脫落細胞,可用於唐氏綜合徵、 18三體綜合徵、特納氏綜合徵等檢測。
三、基因檢測
利用胎兒DNA分子雜交、限制性內切酶、聚合酶鏈反應技術、原位熒光雜交等技術,檢測胎兒基因的核苷酸序列,診斷胎兒基因疾病。
四、基因產物檢測
利用羊水細胞、絨毛細胞或血液,進行蛋白質、酶和代謝產物檢測,診斷胎兒神經管缺陷、先天性代謝疾病等。
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