Science報道完整人類基因組序列已被破譯

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Science報道完整人類基因組序列已被破譯，完成這些鹼基對的完整、無間隙測序對於瞭解人類基因組變異全譜、掌握基因對某些疾病的影響至關重要。Science報道完整人類基因組序列已被破譯。

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一支國際研究團隊3月31日正式發佈人類基因組完整圖譜，補全先前相關研究缺失部分，有助科學家進一步解開人類生命密碼。

據美國《科學》雜誌網站報道，這個名爲“端粒到端粒聯盟”的研究團隊當天在《科學》雜誌發表論文，宣佈上述研究成果。美國國家衛生研究院國家人類基因組研究所主任埃裏克·格林在聲明中說，“真正、完整地”完成人類基因組測序是一項了不起的科學成就，令人“首次”一覽人類“DNA藍圖”全貌。

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科學家30多年前開始嘗試繪製人類基因組圖譜，爲人體23對染色體上脫氧核糖核酸（DNA）的基因測序，並在2003年發佈人類基因組圖譜。然而，這份圖譜只完成人類92%的基因組測序，剩下8%因爲含有重複DNA的片段，難以測序。10年來，隨着基因測序技術提高，研究人員得以對最後8%測序，繪製出人類基因組完整圖譜。

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爲補全人類基因組圖譜缺失的8%，研究人員爲人體染色體和基因基本化學結構約2億鹼基對測序。最後的完整圖譜包括逾30億鹼基對序列和近2萬個蛋白質編碼基因。這些基因中，有約2000個基因爲這次研究新發現。研究人員還新發現了200萬個基因變異，其中622處存在於與醫學相關的基因中。

研究人員希望，這份圖譜能進一步揭示人類基因之謎，並隨着基因測序技術提高而得以應用於醫學領域。

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美國研究人員領銜的科研團隊3月31日公佈了首個完整、無間隙的人類基因組序列。與這項重大成果相關的6篇論文當天發表在美國《科學》雜誌上。

由美國國家人類基因組研究所、加利福尼亞大學聖克魯斯分校、華盛頓大學等機構研究人員領銜的國際科研團隊“端粒到端粒聯盟”完成這項研究。

美國國家人類基因組研究所在一份公報中表示，人類基因組含有約30億個DNA（脫氧核糖核酸）鹼基對，完成這些鹼基對的完整、無間隙測序對於瞭解人類基因組變異全譜、掌握基因對某些疾病的影響至關重要。

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公報說，對完整人類基因組序列的分析將顯著增加科學家對人類染色體的認識，從而開闢新的研究方向。這有助於解答關於染色體如何分離、分裂等生物學基本問題。研究團隊還利用完整的人類基因組序列發現了超過200萬個額外的基因變異，這些研究爲622個與醫學相關的基因提供了更準確的基因變異信息。

美國國家人類基因組研究所所長埃裏克·格林表示，完成完整的人類基因組測序是一項重要科學成就，爲了解人類DNA提供了首個全面視角。這些最基本的信息將增進對人類基因組所有細微功能差別的瞭解，促進對人類疾病的基因研究。

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人類基因組測序項目的重要意義被視爲與阿波羅登月計劃相當。人類基因組蘊藏人類遺傳信息，破譯它能夠爲疾病診斷、新藥研發、新療法探索等帶來革命性進步。

2001年，由包括中國在內的6國科學家共同參與的國際“人類基因組計劃”，在英國《自然》雜誌上發佈了人類基因組草圖及初步分析。由於當時的測序技術所限，這份人類基因組草圖中留有許多空白。

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據路透社3月31日報道，科學家31日公佈了首個完整的人類基因組序列，填補了此前研究留下的'空白，同時爲在全球79億人口中尋找致病突變和遺傳變異的線索帶來了新的希望。

2003年，研究人員公佈了當時被稱爲完整的人類基因組序列，但其中有大約8%尚未完全破譯，主要是因爲它包含的高度重複的DNA的片段難以與其他部分齧合。

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報道說，一個科學家團隊在《科學》週刊上發表的研究中解決了這個問題。這項研究成果在經過正式的同行評議程序之前曾於去年首次公佈。

隸屬於美國國家衛生研究院的國家人類基因組研究所（NHGRI）所長埃裏克·格林在一份聲明中說：“生成一個真正完整的人類基因組序列是一項了不起的科學成就，爲我們的DNA草圖提供了第一個完整的視角。”

這個研究團隊被稱爲“端粒到端粒”聯盟（T2T）。

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作爲T2T領導人之一的NHGRI高級調查員亞當·菲利皮在一份聲明中說：“真正完成人類基因組序列就像是戴上了一副新的眼鏡。現在我們可以清楚地看到一切，我們朝着理解它的全部含義又邁進了一步。”

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