唐氏綜合症產前篩查都查什麼
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唐氏綜合症產前篩查都查什麼,唐氏綜合症是一項先天性的疾病,也叫做先天愚型或Down綜合徵,是由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。下面一起來看看唐氏綜合症產前篩查都查什麼?
唐氏綜合症產前篩查都查什麼1
其實唐氏綜合症也稱21三體綜合徵,唐氏綜合症算是染色體變異疾病。一般唐氏綜合症可以在產前被診斷出來,再根據情況來決定孕婦是否繼續妊娠,其實唐氏綜合症產前篩查目的是通過化驗孕婦的血液,結合其他臨牀信息,來綜合判斷胎兒患有唐氏症的危險程度,如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高,就應進一步進行確診性的檢查,就是進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,而一般唐氏綜合症會讓胎兒夭折,及時順利生產出來,嬰兒也會生長髮育障礙和多發畸形。
唐氏綜合症的分類
唐氏綜合症分為標準型和易位型兩種,它們的區別就就是染色體發生分裂結果不一樣。標準型是分裂時不分離導致,它的淋巴細胞核型都正常。而易位型分裂是染色體互相意味,較為少見。
唐氏綜合症有哪些影響
1、對寶寶的影響:
(1)發育不完全:寶寶容易形成畸形,身材短小。
(2)行為與精神不正常:動作緩慢,機械,而且在外界刺激下還可能容易發脾氣。
2、對社會的影響:相對於較為一般經濟基礎的家庭來説負擔加大。
唐氏綜合症的治療方法
1、家庭:寶寶的父母及親人要給予足夠的關愛,避免生理上病菌感染生病,同時也要給予心裏上的安慰和關心,培養其獨立自主的生活能力。
2、醫學:現在的科學技術雖然不能治癒唐氏綜合症,但是還是有一些方法能夠較少它帶來的危害的。
3、社會:唐氏綜合症屬於弱勢羣體,要做好保障工作,提供特殊教育與良好的醫療,同時要灌輸普通孩子不要用異樣的眼光去看待這些生病的孩子,使他們感受平等。
擁有一個健康的寶寶是每一個父母的願望,爸爸媽媽可以通過產前檢查來知道孩子是否健康。出現以上狀況,爸爸媽媽要謹慎選擇。如果決定生下寶寶,就一定要對他的一輩子負責,他可能會成為家庭的負擔,但是我們還是要給予足夠的愛護和關心,給寶寶一個快樂,平等的成長環境。
唐氏綜合症產前篩查都查什麼2
唐氏綜合症篩查指標
超聲和血清學指標在產前篩查指標有重要地位,但也有自己的臨牀特徵檢測時間和檢測結果,對產前篩查的這些參數的組合,不僅提高了敏感性和特異性,而且彌補單項檢測的不足 。
超聲診斷指標
用於唐氏綜合徵篩查的超聲指標的有:頸項透明度(NT)、鼻骨(NB)、股骨及肱骨的長度、心室強光斑、心血管畸形等 。
1、頸項透明層(NT)
頸項透明層是指水平矢狀面和皮膚皮下軟組織之間的頸椎最大厚度。NT也叫頸部透明帶掃描,通過測量胎兒頸部皮下無回聲的超聲透明層最厚的部分,唐氏綜合徵胎兒有皮下積水的情況,頸部的皮膚比較厚,因此用於評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合徵的一種方法檢測 。
2、鼻骨發育不良
唐氏綜合徵胎兒的細胞外基質由於過氧化反應,影響了鼻骨發育,因此胎兒B超檢查未能檢查到鼻骨存在 。
3、心血管畸形
唐氏綜合徵胎兒多半數以上都伴有心血管畸形,而90%以上心臟病畸形於早期發生,故孕早期心超檢查尤為重要 。
血清學指標
目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中甲胎蛋白(AFP)、遊離雌三醇(uE3)、人絨毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)和妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)等。其中,甲胎蛋白(AFP)、遊離雌三醇(uE3)、人絨毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)三者常被用於聯合檢測。
1、甲胎蛋白
甲型胎兒蛋白(AFP)胎兒的.一種特異性球蛋白,分子量為64000 ~ 70000道爾頓,在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能,可預防胎兒被母體排斥。AFP在妊娠早期1 ~ 2個月由卵黃囊合成,繼之主要由胎兒肝臟合成,胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環 。
妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周達高峯,此後隨妊娠進展逐漸下降至足月,羊水中AFP主要來自胎尿,其變化趨勢與胎血AFP相似,母血AFP來源於羊水和胎血,但與羊水和胎血變化趨勢並不一致 。
妊娠早期,母血AFP濃度最低,隨妊娠進展而逐漸升高,妊娠28 ~ 32周時達高峯,以後又下降。懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清AFP水平為正常孕婦的70%,即平均MoM值為0.7 ~ 0.8 MoM 。
2、人絨毛膜促性腺激素
懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清Fβ-HCG水平呈強直性升高,平均MoM值為2.3 ~ 2.4 MoM。hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素,由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在,完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種HCG都有活性,但只有b-單鏈形式存在的HCG才是測定的特異分子。HCG在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周,然後緩慢降低濃度直到第18 ~ 20周,然後保持穩定。而MoM值是一個比值,即孕婦體內標誌物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值,該值即為MoM。由於產前篩查物的水平隨着孕周的增加會有很大變化,因此其值必須轉化為中位數的倍數(MoM)表示,使其“標準化”,便於臨牀判斷 。
3、遊離雌三醇
遊離雌三醇(Unconjugated estrion,uE3)是主要由胎兒-胎盤單位合成,因此隨着胎齡的增加,胎兒胎盤功能逐漸增強,遊離雌二醇和三醇的合成也增加,至分娩後鋭減。所以測定孕婦血清雌三醇,可用於檢測孕中期胎兒生長狀態。而受DS的母體血清uE3水平低於正常的30%或更多,所以檢測母親的uE3,可以推測患DS的風險值 。
4、妊娠相關血漿蛋白-A
妊娠相關血漿蛋白-A(pregnancy-associated plasmaprotein-A,PAPP-A)是由胎盤合體滋養層和蜕膜產生,是一種大分子糖蛋白。其孕期水平隨着孕周而增加,直至分娩。孕早期異常妊娠時,PAPP-A水平明顯降低,在孕中期與正常水平無差議,因此,PAPP-A是作為孕早期篩查胎兒染色體疾病的一個重要血清學指標 。
唐氏綜合症產前篩查都查什麼3
檢測方法
絨毛取樣術
絨毛取樣術孕早期有創檢測,自發育中的胎盤取得一些細胞樣本組織,因為胎兒與胎盤組織源自於相同的細胞。它能提供胎兒染色體的異常,諸如唐氏症或其他基因的狀況 。
羊水穿刺術
羊水穿刺術屬於孕中期有創檢測,通過培養胎兒脱落在羊水中的細胞進行胎兒細胞染色體核型分析,及酶學檢測,從而對胎兒的染色體病和代謝性遺傳病作出診斷。一般抽取20 ml羊水,培養胎兒脱落在羊水中的細胞(可能會有感染,羊水泄露,流產等風險),檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體),其培養成功率為98%,檢測準確率為100% 。
無創DNA檢測基因
無創DNA檢測基因是一項新技術,其有待進一步研究。其原理為:胎兒的細胞通過胎盤會滲透到母血中,被母體免疫系統破壞,胎兒的DNA就會殘留下來,取母血檢測出胎兒遊離DNA,得出胎兒患唐氏綜合徵的風險 。
臨牀意義
唐氏篩查是通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度,並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險係數。醫院一般規定在14 ~ 20周進行。如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合徵的危險性比較高,就應進一步進行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查 。
唐氏綜合徵是一種偶發性疾病,所以每一個孕婦都有可能生出“唐氏兒”。儘管很多人對唐氏篩查提出質疑,儘管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型,但畢竟這是判斷胎兒是否愚型的最簡便和對胎兒無損傷的檢測方法,建議每位孕婦都要重視唐氏綜合徵篩查 。
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