唐氏篩查都查些什麼
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唐氏篩查都查些什麼,在懷孕的時候,都需要對孕婦的身體進行定期檢查,其中就有一個唐氏綜合的篩查,這是非常重要的一個檢查項目。一起來看看唐氏篩查都查些什麼吧。
唐氏篩查都查些什麼1
臨牀上,唐氏篩查是用來篩查胎兒患有18三體綜合徵,21三體綜合症,神經管發育畸形風險的一種篩查手段,一般在孕中期進行。主要檢查孕婦血液中的甲胎蛋白,人類絨毛促性腺激素,遊離雌三醇這三個項目,結合孕婦的年齡、體重、既往病史等因素,來評估胎兒患有唐氏綜合徵的概率。
唐氏篩查是一種安全,方便的檢查,只是抽取孕婦的靜脈血就可以,對孕婦及胎兒不會造成任何傷害。
如果唐氏篩查提示高風險或者臨界風險,需要做進一步的檢查,比如可以做羊水穿刺或者無創DNA,確定胎兒是否患有染色體異常疾病。
唐氏綜合症的病況
唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的症狀。他們智能較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴。患此症的小孩發育遲緩,加是肌肉張力低,令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。
他們也有很特殊的面貌,易於辨認,又患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細小,大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌),手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬。
唐氏綜合症的發病機理
人類細胞的染色體對數應該爲23對(46條),其中一半來自父親,一半來自母親。正常人有22對常染色體,而另一對是決定性別的性染色體。唐氏綜合徵的病因就是在患者的第21對染色體上多了1條染色體,因爲多了1條21號染色體,所以稱21三體綜合徵。
唐氏篩查的最佳時間
篩查最佳時間是在孕15~20周
哪些孕婦該作唐氏篩查?
每一個孕婦都應該作唐氏篩查。唐氏的發生具有隨機性,只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關,其它發病因素不明。
孕婦要記得在懷孕的15周到20周和孕檢醫生聯繫好時間進行唐氏篩查。唐氏篩查並不能確定胎兒是否患有唐氏綜合徵,而是檢查患有唐氏綜合症的機率,所以寶媽們不要誤解唐氏篩查的結果。做唐氏篩查是孕婦們不必空腹,抽取靜脈血即可。同時孕婦也要安心養胎,少養動物。
唐氏篩查都查些什麼2
1、孕婦在唐氏篩查中會檢測血清,胎兒是否患有神經管缺損症狀,以及三體綜合症,便可以被判斷出來。孕婦可以在做產前檢查的前一週,到同一醫院抽血做唐篩,等到做產前檢查的時候就能拿到結果了,一旦篩查出血清顯陽性,就要做活檢絨毛和穿刺羊水的`檢查,用以確診。
2、孕婦在唐篩前一天要保證休息充足,從夜裏12點起到檢查完之前就不要喝水和進食了,早晨起來後要保持空腹檢查。在檢查時,大夫會詢問孕婦一些相關問題,孕婦的回答一定要準確。
3、在唐氏篩查中,大夫會以檢查出的各項指標爲依據,再結合孕婦的自身情況來判斷胎兒患有“唐氏綜合症”的概率,這種結果的準確度是十分高的。
由於胎兒都有唐氏綜合症的風險,而孕婦越是高齡,則胎兒有唐氏綜合症的風險就越大。爲了規避風險,確保胎兒健康,建議孕婦在懷孕期間都要做唐氏篩查。
唐氏綜合徵患者表現
1、患兒具明顯的特殊面容體徵,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2、常呈現嗜睡和餵養困難,其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動作發育和性發育都延遲。
3、男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經,並且有可能生育。
4、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。
唐氏篩查都查些什麼3
唐氏綜合如何篩查
1、第一孕期唐氏症篩查
這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時,應用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。黃旭光醫生說,通過超聲波,可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度,加上驗血,測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值,來估算胎兒罹患唐氏症的風險。
2、第二孕期唐氏症篩查
孕媽媽在第15~20周時接受抽血,醫院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇和抑制素等值,再配合孕媽媽的年齡、懷孕週數和體重,計算出胎兒罹患唐氏症的風險。
3、絨毛膜取樣術
黃旭光醫生表示,孕媽媽要進行此項檢查時,務必先與醫生仔細討論,因爲這屬於侵入性檢查,即需從發育中的胎盤取得一些細胞樣本。他舉例說明,當孕媽媽接受第一孕期篩檢後,若胎兒的頸部透明帶超過、3毫米,可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體。不過,此項結果要14天后才能知道。
4、羊膜穿刺檢查
這也是屬於侵入性的檢查,但其風險比絨毛膜取樣術來得較小。黃旭光醫生表示,透過抽取孕媽媽子宮內羊膜腔的羊水,進行檢測,能得知胎兒的染色體是否有異常狀況,進而得知有無可能患唐氏症。需要14天才能得知結果,其準確率高達99%以上。
5、唐氏篩查的注意事項
篩查時間:最佳時間是在孕15~20周。
檢查前的準備:做唐氏篩查時無需空腹,但與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關,最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。
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